Cos’è la diagnosi genetica pre-impianto per le traslocazioni PGT-SR
La diagnosi genetica pre-impianto per le traslocazioni (PGT-SR) è un insieme di test ed analisi volte ad individuare eventuali anomalie che riguardano, nello specifico, la struttura dei cromosomi: si tratta di una delle tre categorie più importanti di diagnosi genetica a cui le coppie possono fare riferimento, in associazione alla procreazione medicalmente assistita, per affrontare al meglio il percorso di PMA volto all’ottenimento di una gravidanza.
Come è noto, infatti, ad oggi la diagnosi genetica pre-impianto è sicuramente un valido supporto non solo a quelle coppie infertili che si rivolgono alla scienza ed alla medicina per ottenere un aiuto in merito all’infertilità, ma anche alle coppie che non soffrono di infertilità ma in cui gli aspiranti futuri genitori sono portatori o affetti da patologie o anomalie genetiche.
In cosa consiste, quali sono i rischi e come viene effettuata l’indagine
Diagnosi genetica pre-impianto per le traslocazioni PGT-SR: cos’è e quando deve essere effettuata.
Nello specifico, questa diagnosi consiste nello studio della struttura dei cromosomi, e va fatta quando uno o entrambi i futuri genitori siano portatori di una traslocazione: va da sé che la condizione associata deve essere stata preventivamente certificata da un genetista.
L’analisi va effettuata, prima di tutto in modo preliminare sul DNA dei componenti della coppia e, in alcuni casi, devono essere coinvolto in questo studio anche altri membri della famiglia: per effettuare il test è sufficiente prelevare ed analizzare alcuni campioni biologici, come ad esempio sangue, saliva oppure liquido seminale. Questo test è preliminare ed è utile per rendere ancora più completa ed accurata la diagnosi successiva vera e propria, che verrà effettuata sugli embrioni ottenuti con tecnica ICSI e sottoposti a biopsia: una volta che sarà effettuata l’analisi, in base al risultato ed al tipo di traslocazione studiata, verrà fatta una specifica valutazione in merito alla possibilità o meno di trasferire l’embrione.
Non ci sono dei particolari rischi per la salute degli aspiranti genitori che si sottopongono al test né degli embrioni analizzati, ma va da sé che l’embrione che risulti affetto da traslocazione potrebbe essere non idoneo al trasferimento. Infatti, si tratta sempre di analisi accurate sulle cellule del trofoderma o sul fluido del blastocele, ma non invasiva perché non è in alcun caso soggetta al prelievo di cellule.
Vista l’assenza di rischi, quindi, si consiglia sempre la diagnosi prenatale specialmente in caso di gravidanza: il grado di accuratezza di questa tecnica va da 95% al 98%, ed i costi sono variabili in funzione del centro presso cui si viene seguiti nel percorso di PMA.
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