Cos’è la diagnosi genetica pre-impianto per le anomalie cromosomiche PGT-A
Una delle tipologie di diagnosi genetica pre-impianto che ad oggi può essere efefttuata allo scopo di rivelare con accuratezza le condizioni di partenza dell’embrione che deve essere impiantato è la diagnosi pre-impianto per le anomalie cromosomiche di tipo PGT-A. essa rappresenta una delle grandi opportunità che la scienza è oggi in grado di offrire, insieme ai vari metodi per la procreazione medicalmente assistita, in tutti quei casi in cui le coppie si trovino di fronte a specifiche condizioni per le quali si rivela necessario uno studio accurato dell’assetto cromosomico embrionale.
Quali sono i casi in cui questa tipologia di diagnosi è consigliata
Diagnosi genetica pre-impianto per le anomalie cromosomiche PGT-A: cos’è e quando va effettuata.
In particolare, questa categoria di diagnosi va ad individuare eventuali anomalie a carico del numero di cromosomi, analizzando così l’assetto cromosomico degli embrioni, prima ancora del loro impianto: infatti, al momento del concepimento (sia esso di tipo naturale che di tipo assistito) è possibile che l’unione del patrimonio genetico della madre con quello del padre possa causare degli errori, come ad esempio copie di cromosomi in più oppure in meno rispetto alla norma. Una delle anomalie di questo tipo, forse la più conosciuta, è quella che riguarda la Sindrome di Down (anche nota come trisomia 21) e che è causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21: la presenza di questa o di altre anomalie può essere la causa di fallimenti di impianto oppure di aborti spontanei, ed è anche per questo motivo che si consiglia ad alcune coppie di procedere a questa analisi.
Più nello specifico, i casi in cui si consiglia alla coppia di procedere con la diagnosi genetica pre-impianto di questo tipo riguardano le coppie in cui la madre presenta età avanzata (questo può influire sulla qualità degli ovociti e quindi dell’embrione), oppure in cui siano stati presenti fallimenti ripetuti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti oppure una severa infertilità maschile.
La tecnica prevede semplicemente una biopsia degli embrioni, con l’analisi della presenza di eventuali anomalie: se l’embrione è esente da anomalie, non vi sono rischi in quanto esso è considerato idoneo al trasferimento. In ogni caso, non vi è alcun rischio per la salute dell’embrione associato all’analisi genetica dello stesso.
Il livello di accuratezza di una diagnosi di questo tipo varia da un 95% ad un 98%, con prezzi variabili a seconda del listino del centro presso cui si intende sottoporsi al test.
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