Cos’è la diagnosi pre-impianto e quando va effettuata

Avere la possibilità di ottenere una gravidanza per mezzo dell’aiuto di scienza e medicina è, oggi, un sostegno molto importante a cui le coppie che soffrono di infertilità non possono rinunciare. Chi ha dei problemi di infertilità e non riesce ad avere un figlio per mezzo di rapporti mirati e consecutivi può ricorrere alle svariate tecniche della procreazione medicalmente assistita, cercando così di ottenere una gravidanza. Tuttavia, anche quando l’ottenimento della gravidanza è possibile, non sono rari i casi in cui essa cessa in corso d’opera, per motivi svariati che possono essere legati sia alla salute degli aspiranti genitori, sia a quella dell’embrione stesso: ed è proprio qui che si inserisce, con molto successo, la diagnosi pre-impianto, in un settore della medicina che sembra essere molto promettente perché in grado non solo di individuare i problemi che possono portare ad aborti ricorrenti, ma anche a silenziare gli stessi problemi.

L’importanza della diagnosi genetica pre-impianto per individuare anomalie

Che cos’è la diagnosi pre-impianto e quali sono i casi in cui è meglio farla.

La diagnosi genetica pre-impianto è, quindi, un insieme di metodi, trattamenti e tecniche che consentono all’embriologo di identificare eventuali problemi, come ad esempio anomalie di tipo cromosomico oppure patologie di tipo genetico a carico dei gameti (sia ovociti che spermatozoi) o degli embrioni, prima ancora che questi vengano impiantati nell’utero.

Questa diagnosi, pertanto, ha come scopo quella di trovare la presenza di anomalie o patologie che comunque renderebbero difficile (se non impossibile) la prosecuzione naturale della gravidanza e che in molti casi sono responsabili di aborti spontanei ricorrenti.

Al giorno d’oggi, quindi, questo tipo di diagnosi è molto utile specialmente quando la coppia ha già una storia pregressa di aborti ricorrenti o quando sono già presenti in figli precedenti problemi genetici o malattie di questo tipo.

Le categorie di diagnosi genetica pre-impianto sono tre:

1. La tipologia dedicata alle malattie monogeniche (PGT-M), finalizzata ad individuare una patologia di cui i futuri genitori sono affetti o portatori (per esempio, emofilia, distrofia muscolare, talassemia);
2. La tipologia che riguarda, nello specifico, le anomalie di tipo cromosomico (PGT-A) e che è volta a controllare ed esaminare l’assetto cromosomico per individuare eventuali anomalie che riguardano il numero di cromosomi presenti (una tra tante è la sindrome di Down, detta anche trisomia 21);
3. La tipologia che riguarda le traslocazioni (PGT-SR) e che nello specifico è volta ad analizzare la presenza di eventuali anomalie che riguardano la struttura dei cromosomi.

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Fecondazione Eterologa Italia

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